IPOPLASIA MAMMARIA: IPERTROFIA, IPOTROFIA E SINDROME DI POLAND

L’ipoplasia corrisponde a uno sviluppo incompleto di un tessuto o di un organo. Conta alcune affinità con l’aplasia, ma è molto meno grave. I tessuti e gli organi colpiti da questa patologia possono essere diversi: testicoli, nervo ottico, ovaie, cuore, smalto dei denti, timo, utero, corpo calloso, cervelletto, pollice, muscoli pettorali e le mammelle. Le donne che soffrono d’ipoplasia mammaria sono numerose, in quanto si tratta di una condizione piuttosto comune. A causa di questa malformazione, le donne che ne sono affette presentano una ghiandola mammaria poco o quasi del tutto non sviluppata. Le cause sono molteplici, anche se la più comune risulta essere quella legata alla familiarità diretta.

Ghiandola mammaria: un breve ripasso 

L’aumento del seno è un fenomeno del tutto naturale per il corpo femminile. Si verifica soprattutto nel periodo della pubertà. Durante il corso della vita di una donna, le ghiandole mammarie possono subire ulteriori ridimensionamenti a seguito della produzione degli ormoni femminili per eccellenza: gli estrogeni. Inoltre, è possibile aumentare le dimensioni del seno anche artificialmente, grazie a interventi di mastoplastica additiva.

Aumento ghiandola mammaria 

Dalla produzione di estrogeni dipende:

1. pigmentazione del capezzolo
2. pigmentazione della sua areola
3. sviluppo delle strutture ghiandolari
4. aumento del seno

Il principale ormone sessuale femminile responsabile di questi processi è l’estradiolo. La sua controparte maschile, il testosterone, porta invece all’atrofia. Un’atrofia al seno in età adulta, è spesso accompagnata da un aumento di peli sul volto e corpo. Il disturbo è chiamato irsutismo ed è causato da una produzione anomala di androgeni. Lo stesso accade durante la fase pre-mestruale del ciclo, quando molte donne avvertono un leggero cambiamento di volume e turgore delle ghiandole mammarie. Condizione causata da ritenzione di liquidi e da un eccessivo incremento di estrogeni rispetto al progesterone.

Ipoplasia mammaria VS aplasia 

Il sottosviluppo o lo sviluppo incompleto di un tessuto o di un organo, è definito come ipoplasia. Il numero di cellule è insufficiente o comunque inferiore alla normalità. L’ipoplasia mammaria è simile all’aplasia, ma si tratta di una condizione meno grave. In medicina, con il termine aplasia è indicato il mancato sviluppo di un organo o di un tessuto. Uno sviluppo, quindi, non portato a compimento.

La parola “ipoplasia” trae la sua origine da due diversi termini greci: “ipo” e “plasis”. Ipo significa “sotto, inferiore”, mentre plasis significa “formazione”. Il risultato è “sottoformazione”.

Ipoplasia mammaria cause 

Le dimensioni della ghiandola mammaria sono solite stabilizzarsi in età post-puberale. Intorno ai 18-20 anni nella maggior parte dei casi. L’ipoplasia mammaria però, non è legata esclusivamente a cause genetiche e alla familiarità della patologia. Sono moltissimi i fattori che determinano questa particolare condizione.

In alcuni casi, ad esempio, la ghiandola mammaria può subire un riassorbimento eccessivo a seguito di un dimagrimento troppo repentino, o addirittura estremo. In questo caso particolare l’involucro cutaneo non è più sufficientemente coperto. Si tratta di un caso estremo, ma che si verifica molto spesso. La dieta, infatti, costituisce una parte essenziale e molto importante per la salute dell’organismo, nella sua totale interezza. Un dimagrimento irragionevole potrebbe avere delle conseguenze inaspettate e molto gravi come, ad esempio, la compromissione dell’elasticità e della tonicità della pelle che rischia di trasformare un seno in una sorta di “sacchetto vuoto” talvolta raggrinzito.

L’ipoplasia mammaria colpisce qualche volta anche le donne durante la delicata fase dell’allattamento. Il basso volume della mammella colpisce soprattutto il polo superiore della ghiandola. Durante l’allattamento il seno si sgonfia. Il post-allattamento è caratterizzato da un incisivo svuotamento che ne determina perdita consistente di volume.

Nonostante si tratti di una condizione disagevole che porta diverse difficoltà, l’ipoplasia non è irreversibile ed è possibile porvi rimedio, nella maggioranza dei casi, grazie a un intervento di mastoplastica additiva. Volume e forma del seno possono così essere incrementati con l’obiettivo di raggiungere gli standard femminili, un aspetto armonico e del tutto naturale.

Le ghiandole mammarie e le malformazioni In età puberale le malformazioni al seno possono evidenziarsi in modo più accentuato rispetto ad altri momenti della vita. È, infatti, in questo periodo che si registrano le alterazioni del volume e della forma della mammella o di entrambe contestualmente.

Tra le forme più gravi di malformazione mammaria è presente l’amastia. Si tratta di una condizione estrema nella quale si riscontra la totale assenza della ghiandola mammaria, per la quale è necessaria una vera e propria ricostruzione del seno. Altre forme di malformazione sono costituite dall’ipoplasia mammaria, dall’aplasia, dall’ipoplasia dei muscoli pettorali (conosciuta più comunemente come la sindrome di Poland) o deformità molto spiccate della forma come nel caso della mammella tuberosa.

Esistono poi tutta una serie di malformazioni secondarie e più contenute che includono varie asimmetrie dei corpi mammari, oppure ipoplasia che colpiscono in modo semplice la forma della ghiandola, seppur mantenendo inalterata un’adeguata funzionalità. Le malformazioni che colpiscono il seno possono anche riguardare il complesso areola-capezzolo. In alcuni casi è possibile osservare una completa retrazione del capezzolo che impedisce totalmente l’allattamento, oltre a rappresentare un evidente e segnante inestetismo mammario.

Le malformazioni possono comunque interessare un singolo corpo mammario, oppure entrambi. Nel secondo caso i seni possono presentare alterazioni morfologiche differenti con relative malformazioni e anomalie diverse nei due lati del corpo.

Chirurgia della mammella e tumori 

Non esiste alcuna correlazione tra l’insorgere di neoplasie mammarie e malformazioni. Indipendentemente dal volume, dallo sviluppo e dalla forma della ghiandola mammaria, l’incidenza di tumore mammario ha lo stesso peso sia nelle “normoconformate” che in presenza di soggetti con seno sottosviluppato.

Sottoporsi alla correzione chirurgica di una mammella malformata ricorrendo, ad esempio, alla mastoplastica additiva, non aumenta l’incidenza di patologia oncologica mammaria. Una verità che trova la medesima conferma anche nel caso di utilizzo di protesi mammarie che non presentano alcuna correlazione tra insorgenza di malattie neoplastiche e autoimmuni.

Patologie mammarie: classificazione 

Esistono diverse patologie mammarie legate alla malformazione del seno. Possono essere individuate cinque differenti categorie:

1. Aplasia o ipoplasia mammaria – sviluppo incompleto del tessuto, più o meno grave a seconda dei casi. 

2. Mammelle tuberose – il tuberous breast rappresenta una deformità della forma che assume la ghiandola mammaria. Si può manifestare su una o entrambe le mammelle. La gravità varia da paziente a paziente. Il seno tuberoso è caratterizzato da alterazioni della morfologia della ghiandola mammaria che si sviluppa in modo anomalo. Molto spesso il seno assume una forma stretta e lunga definita, per l’appunto, “tuberosa” o “a tubero”, anche "a tubo" o "tubulare" (da cui il sinonimo di "seno tubulare"). Questo genere di malformazioni si originano, solitamente, nelle prime fasi di sviluppo del seno, quindi nel periodo adolescenziale. La condizione è solita incidere negativamente sul paziente con gravi ripercussioni psicologiche. 

3. Deformazioni del volume mammario – in questa categoria rientrano l’ipotrofia (o iposviluppo), l’ipertrofia e la gigantomastia nell’ipersviluppo. Si tratta, anche in questo caso, di una condizione nella quale si assiste a uno sviluppo scarso o poco prominente di una o entrambe le mammelle. I seni si sviluppano poco sul piano postero-anteriore. Non si tratta di una condizione patologica, in quanto si tratta, nella maggior parte delle volte, di una predisposizione genetica o di un traumatismo subito. In molte pazienti tende comunque a rappresentare una fonte di fortissimo disagio. L’ipertrofia, invece, è l’esatto contrario. È una condizione medica benigna caratterizzata dallo sviluppo eccessivo dei tessuti che costituiscono la mammella. La ghiandola mammaria è particolarmente sensibile alla stimolazione degli estrogeni e del progesterone. In presenza di un forte squilibrio ormonale, il seno può quindi andare incontro a uno sviluppo repentino e cospicuo. In alcuni casi, quando la mammella è sottoposta a uno stimolo ipertrofico eccessivo, può arrivare a pesare diversi chilogrammi. L’aumento del peso del seno altera il baricentro del tronco che porta a una sollecitazione maggiore della colonna vertebrale. L’ipertrofia, o gigantomastia, oltre a provocare malessere fisico, genera anche disagio psicologico e sociale. Molte donne decidono, pertanto, di ricorrere a un intervento di mastoplastica riduttiva per risolvere definitivamente il problema.

4. Asimmetrie mammarie - In questo è possibile riscontrare la presenza di mammelle a volte ipertrofiche a volte ipotrofiche spesso combinate, oppure insieme a una mammella normofunzionale.

5. Malformazioni del complesso areola-capezzolo – si tratta di malformazioni congenite o acquisite che interessano il distretto areola-capezzolo. Tra le più comuni ricordiamo: 

a. Politelia – presenza di due o più capezzoli. I capezzoli accessori si sviluppano lungo la linea del latte e nella regione sottomammaria. Possono essere unilaterali o bilaterali. 

b. Inversotelia – i capezzoli invertiti colpiscono il 2% della popolazione mondiale e si manifestano a causa dell’accorciamento dei dotti mammari, con sviluppo di bande fibrose dietro i capezzoli. 

c. Atelia – si tratta della totale assenza di capezzolo e areola.

Sindrome di Poland: cos’è 

Chiamata anche anomalia di Poland è un insieme di malformazioni anatomiche congenite (cioè presenti sin dalla nascita) che interessano esclusivamente un solo lato del corpo. Per la precisione si concentrano sui muscoli pettorali di una metà del torace e sull’arto superiore adiacente, mano compresa. L’individuo che ne è affetto presenta quindi delle malformazioni fisiche di carattere unilaterale. Anomalie anatomiche che si concentrano solo su una metà del torace e uno o più dei seguenti elementi: spalla, braccio e mano.

Non esiste una ragione precisa, ma la sindrome di Poland colpisce il 50% delle volte il lato destro del corpo. I sintomi di questa patologia sono descritti per la prima volta nel 1841 grazie ad Alfred Poland, anatomista e chirurgo inglese. Le cause precise della sindrome sono tuttora sconosciute, nonostante le numerose ricerche in merito.

L’anomalia di Poland è per lo più una patologia ereditaria e genetica che si presenta come iposviluppo o da parziale sviluppo, o meglio, dalla presenza o dalla parziale presenza, del muscolo grande pettorale. Una condizione causata in fase di sviluppo embrionale durante il quale si manifesta un’anomalia nella crescita dell’arteria succlavia. A causa di questa anomalia si crea una deformità della parete toracica, quasi sempre e comunque molto frequentemente, nell’emitorace destro. Oltre al muscolo grande pettorale la malformazione interessa anche la mano o il relativo arto superiore. Nel 20% dei casi si crea un’atrofia o un’ipoplasia dell’arto. È anche possibile che si formino delle alterazioni della cassa toracica con atrofia, pectus excavatum o fibrosi.

Sindrome di Poland donne: la classificazione 

La sindrome di Poland è classificata in tre tipi in funzione della presenza del tessuto sottocutaneo, della cute e della ghiandola mammaria:

Primo tipo – sviluppo sottocutaneo normale, ma costole parzialmente visibili, con possibile deformità della parete toracica. 

Secondo tipo – tessuto sottocutaneo della ghiandola mammaria alterato con costole molto visibili. 

Terzo tipo – totale mancanza di tessuto sottocutaneo e della muscolatura del grande pettorale. La cute è adesa al piano costale e la parete toracica presenta anch’essa delle anomalie piuttosto vistose.

A seconda della gravità del caso, possono esserci diverse strade da seguire. La prima valutazione che il chirurgo deve fare è sull’integrità dei tessuti sottocutanei e della muscolatura del grande pettorale della parete toracica. Prima dell’operazione vera e propria, gli esami da fare, fondamentali per una corretta diagnosi, sono tre:

ecografia mammaria risonanza magnetica mammaria bilaterale rx del torace

Le soluzioni alla sindrome di Poland differiscono in base alla gravità e alla tipologia della patologia. Nel tipo uno, ad esempio, è sufficiente un’integrazione dei tessuti sottocutanei. Sono utilizzati tessuti autologhi, come ad esempio il tessuto adiposo (lipofilling) oppure è inserita direttamente una protesi mammaria (mastoplastica additiva sottocutanea).

Tuberous breast 

Tra le altre patologie che colpiscono la ghiandola mammaria, ricordiamo, infine, la tuberous breast. Dopo l’ipoplasia mammaria, l’ipertrofia, l’ipoplasia e la sindrome di Poland, la mammella tuberosa è una condizione particolarmente diffusa tra le donne. Una deformità non rara che può presentarsi sia unilateralmente che bilateralmente.

La patologia si manifesta in età puberale a causa dell’iposviluppo dei quadranti inferiori della mammella. Le mammelle tendono a essere ptosiche, con una distanza tra il capezzolo e il solco mammario che non supera i 2 – 3 cm. La ghiandola tende a svilupparsi sui quadrati superiori e su quelli centrali. Assume lentamente una forma allungata, vale a dire ptosica.

Spesso le mammelle tuberose sono accompagnate da ipertrofia del complesso areola-capezzolo. Anche in questo caso, prima d’intervenire chirurgicamente, sono necessari una serie ben precisa di esami, come, ad esempio, un’ecografia per riuscire a individuare e localizzare il tessuto ghiandolare adiposo.

L’intervento prevede un’anestesia generale e il rimodellamento mammario, in altre parole una ossia una mastopessi con riduzione della dimensione dell’areola perché spesso è ipertrofica. In alcuni casi, l’operazione prevede anche l’integrazione di una protesi mammaria, la cosiddetta mastoplastica additiva a causa dello scarso volume del seno.